Arthrogryposis multiplexa congenita

AMC / Permalink / 0
Som ni säkert har sett så är min son född med ett funktionshinder som har drabbat Charlies fyra kroppsdelar, armar, ben, fötter och händer. Tänkte skriva lite mer om hans funktionshinder, vissa kanske inte vet vad han har för handikapp och vissa kanske vill veta mer om våran resa. Först ska jag ge er info via google så ni får läsa lite om det och sen i ett annat inlägg så kommer ni få veta mer om just våran resa.
 
Arthrogryposis multiplex congenita ( AMC ), beskriver medfödda ledkontrakturer i två eller flera delar av kroppen. Barn som föds med en eller flera gemensamma kontrakturer har onormal fibros av muskelvävnaden orsakar muskel förkortning , och därför inte kan göra passiv förlängning och böjning i den drabbade leden eller lederna, AMC har delats in i tre grupper: amyoplasia , distala Arthrogryposis och syndrom. Amyoplasia kännetecknas av allvarliga gemensamma kontrakturer och muskelsvaghet. Distal arthrogryposis innebär främst händer och fötter . Typer av arthrogryposis med en primär neurologisk eller muskelsjukdom tillhör syndromgruppen.
 
Arthrogryposis är ett sällsynt tillstånd. Vissa författare säger den totala prevalensen är en av 3000 och andra säger att det är en av 11.000-12.000 bland europeiska levande födda. Medfödd klumpfot är den vanligaste enskilda kontraktur och dess utbredning är en i 500 levande födda.
 
Nästan varje led i en patient med arthrogryposis påverkas, eftersom 84% alla lemmar är inblandade i 11% bara benen och 4% bara armarna är inblandade. Varje led i kroppen har typiska tecken och symtom som axeln (inåtrotation), handled (volar och ulnar), hand (fingrarna i fast böjning och tummen i handflatan), höft (böjd, kidnappades och externt roteras, ofta ur led), armbåge (förlängning och pronation) och fot (klumpfot). Den rörelseomfång förmåga kan vara olika mellan lederna på grund av de olika avvikelser. Vissa typer av arthrogryposis som amyoplasia har en symmetrisk gemensam / lem engagemang, med normala känslor. De kontrakturer i lederna ibland resulterar i en minskad gång utveckling under de första fem åren. Intelligensen är normal till över det normala hos barn med amyoplasia. Men det är okänt hur många av dessa barn har en högre än normalt intelligent och där finns ingen litteratur finns om orsaken till detta symptom. Det finns några syndrom som Freeman-Sheldon och Gordon syndrom, som har kraniofaciala engagemang. Den amyoplasia form av arthrogryposis ibland tillsammans med en mittlinje ansikts hemangiom. Arthrogryposis är en inte en diagnos, men en klinisk bedömning. Så denna sjukdom är ofta tillsammans med andra syndrom eller sjukdomar. Dessa andra diagnos kan hittas i varje enskilt organ hos en patient. Det finns några lite mer vanliga diagnoser såsom lung hypoplasi, kryptorkism, medfödda hjärtfel, tracheoesophageal fistlar, ljumskbråck, gomspalt och ögonabnormiteter.
 
Forskning av arthrogryposis har visat att något som hämmar normal ledrörlighet före födseln kan resultera i gemensamma kontrakturer. Arthrogryposis kan orsakas av genetiska och miljömässiga faktorer . I princip någon faktor som innebär fosterrörelser hos fostret kan leda till medfödda kontrakturer. De exakta orsakerna till arthrogryposis är okända ännu.
 
Forskning har visat att det finns mer än 35 specifika genetiska sjukdomar i samband med artrogrypos. De flesta av dessa mutationer är missense, vilket innebär att mutation resulterar i en annan aminosyra . Andra mutationer som kan orsaka arthrogryposis är: enkel gendefekter ( X-kromosombunden recessiv , autosomalt recessivt och autosomalt dominant), mitokondriella defekter och kromosomrubbningar ( t ex : trisomi 18 ). Detta är oftast ses i bortre artrogrypos. Mutationer i minst fem gener ( TNN12 , TNNT3 , TPM2 , MYH3 och MYH8 ) kan orsaka distala artrogrypos. Det kan också vara bind vävnads- , neurologiska av muskelutveckling sjukdomar .
 
Till top